Analyse des Status von Neugeborenen-Gentests
I. Aktueller Stand genetischer Erkrankungen bei Neugeborenen in China
Mit dem Fortschritt der Gesellschaft sind Geburtsfehler die Hauptursache für Behinderungen und sogar den Tod chinesischer Kinder. Laut"China-Bericht zur Prävention von Geburtsfehlern (2012)"Daten zufolge ist China ein Land mit hohen Geburtsfehlern, mit einem jährlichen Anstieg von 900.000 Fällen von Geburtsfehlern, darunter mehr als 130.000 angeborene Herzkrankheiten und etwa 18.000 Fälle von Neuralrohrdefekten. Screening, Behandlung und Prävention von Geburtsfehlern stehen unmittelbar bevor.
Die Gentests von Neugeborenen in China haben sich allmählich entwickelt, befinden sich jedoch aufgrund der Einschränkungen der Bevölkerung und der geografischen Umgebung noch in den Kinderschuhen. Das Screening auf neonatale Erkrankungen basiert auf der"Umsetzungsmaßnahmen zum Mutter-Kind-Gesundheitspflegegesetz der Volksrepublik China" und des Nationalen Ausschusses für Gesundheit und Familienplanung "Administrative Maßnahmen zum Screening von Neugeborenenkrankheiten". In der Neugeborenenzeit ist es angeboren und genetisch schädlich für die Gesundheit von Neugeborenen. Die Spezialuntersuchungen auf Geschlechtskrankheiten dienen der Früherkennung und frühzeitigen Behandlung und sind von großer Bedeutung für die Prävention von Behinderungen, die Reduzierung von Geburtsfehlern und die Verbesserung der Qualität des Geburtenkollektivs. Gegenwärtig hat der Staat die Durchführung von kostenlosen eugenischen Gesundheitsuntersuchungen vor der Schwangerschaft, die Supplementierung von Folsäure zur Vorbeugung von Neuralrohrdefekten, die Prävention und Kontrolle von Thalassämie, das Screening von Neugeborenenkrankheiten in armen Gebieten und andere große öffentliche Gesundheitsprojekte eingeleitet und umfassend soziale Öffentlichkeitsarbeit und Gesundheitserziehung zur Vorbeugung von Geburtsfehlern durchführen, und schrittweise Die Behandlung von Geburtsfehlern wie angeborenen Herzfehlern bei Kindern wird in die Prävention schwerer Krankheiten einbezogen, und es werden Anstrengungen unternommen, um eine umfassende Prävention und Behandlung von Geburtsfehlern und die Inzidenz von Geburtsfehlern wie Neuralrohrdefekten und Thalassämie major wird deutlich reduziert. Aus ganzheitlicher Sicht besteht jedoch immer noch eine große Lücke zwischen der Fähigkeit, Geburtsfehler zu verhindern, und den wachsenden eugenischen Bedürfnissen der Massen, und es ist noch ein langer Weg, um Geburtsfehler zu verhindern und zu behandeln.
Es gibt viele Arten von Gentests für Neugeborene, darunter Hörscreening und genetisches Stoffwechselscreening. Chinas"Gesundheitsgesetz für Mutter und Kind" stellt klar fest, dass Neugeborenen-Screening-Erkrankungen Folgendes umfassen: Screening auf genetische Stoffwechselerkrankungen, Hörscreening, Screening auf Frühgeborenen-Retinopathie, Screening auf neonatale Immunschwäche, Screening auf angeborene Herzfehler Entwicklungsscreening auf Entwicklungsdysplasie und Screening auf Drogenmissbrauch, einschließlich Phenylketonurie und angeborene Hypothyreose und Neugeborenen Hörscreening.
Um die Qualität der Geburtenpopulation und die Gesundheit der Kinder zu verbessern und die soziale und wirtschaftliche Belastung zu verringern, hat China eine Reihe von Maßnahmen zur Förderung des Neugeborenenscreenings eingeführt. In der Nationalen Gesundheits- und Gesundheitskommission 2018 Nr. 19,"Hinweis zum Drucken und Verteilen des nationalen umfassenden Präventions- und Behandlungsplans für Geburtsfehler"stellt klar fest, dass bis 2022 die Screening-Rate für genetische Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen 98 % und die Hörscreening-Rate von Neugeborenen 90 % erreichen wird; die Behandlungsrate der bestätigten Fälle erreichte 80%. Schwerwiegende Geburtsfehler wie angeborene Herzfehler, Down-Syndrom, Taubheit, Neuralrohrdefekte und Thalassämie werden effektiv kontrolliert.
Darüber hinaus beim Bau lokaler Testeinrichtungen mindestens eine medizinische Einrichtung, die für die pränatale Diagnostik zugelassen ist, ein Screeningzentrum für genetische Stoffwechselerkrankungen bei Neugeborenen und ein Neugeborenen-Hörscreeningzentrum; Sofern die Bedingungen dies zulassen, sollten ein Diagnostikzentrum für neonatale genetische Stoffwechselerkrankungen und ein Diagnostikzentrum für neonatale Schwerhörigkeit eingerichtet werden.
Zweitens der Entwicklungsstand der Gentests für Neugeborene
Für das Screening von genetischen Erkrankungen bei Neugeborenen haben Gentests gegenüber dem herkömmlichen Nachweis offensichtliche Vorteile, die sich in den folgenden Aspekten manifestieren: 1 Traditionelle Screening-Techniken untersuchen weniger Krankheiten, und genetische Testtechnologien können Tausende von genetischen Krankheiten gleichzeitig untersuchen. 2 Die Generkennungstechnologie wird bei der Früherkennung von Neugeborenenkrankheiten eingesetzt. Bei der Geburt des Neugeborenen können Blutproben zur Entnahme von Nabelschnurblut verwendet werden. Es besteht keine Notwendigkeit, 72 Stunden nach der Geburt auf die Geburt des Neugeborenen zu warten, und die traditionelle Screening-Technik ist innovativ. Blut und Gentests sind nicht-invasives Blut; 3 traditionelle Screening-Technologie-Screening-Ergebnisse zeigen positiv, müssen ein weiteres Neugeborenes Fersenblut nehmen, das zweite ist noch positiv, müssen genetische Tests durchführen; bei direkter Genselektion nach der Geburt Der Nachweis kann in einem Schritt erfolgen und der Screening-Preis ist auch gering. 4 Das traditionelle Screening-Verfahren weist die Produktion von Metaboliten im Blut von Neugeborenen nach. Die Testergebnisse sind anfällig für physiologische Bedingungen, während der Gentest genetisch nachgewiesen wird. Hoher Sex, keine Notwendigkeit für wiederholte Tests.
Derzeit hat Chinas genetisches Screening für Neugeborene stufenweise Ergebnisse erzielt. Im April 2012 übernahm Peking die Führung bei der Durchführung eines genetischen Screenings auf erbliche Taubheit bei Neugeborenen und war die erste Stadt der Welt, die ein genetisches Screening auf neugeborene Taubheit durchführte. Aufgrund seines Demonstrationseffekts haben fast 20 Provinzen und Gemeinden in Chengdu, Zhengzhou, Fuzhou, Taiyuan, Nantong, Dongguan, Jinan, Xinjiang usw. auch ein kostenloses Screening von neonatalen erblichen Taubheitsgenen für private Arbeits- und Existenzsicherungsprojekte mit einer durchschnittlichen Investition durchgeführt von 1 pro Kopf. Der Yuan kann einen sozialen und wirtschaftlichen Nutzen von 7,27 Yuan erhalten. Bis Ende 2018 überstieg die Zahl der Neugeborenen, die im Land ein genetisches Erbtauben-Screening erhielten, 3,2 Millionen, und die Gesamtmutationsrate betrug 4,4%. Darunter waren über 8 400 medikamenteninduzierte Genträger, wodurch mehr als 80.000 Kontrollen vermieden werden. Und Familienmitglieder sind aufgrund des unsachgemäßen Drogenkonsums taub.
Die Gentestindustrie für genetische Erkrankungen bei Neugeborenen in China hat sich weiterentwickelt, hauptsächlich aufgrund der starken Unterstützung der Industrie für die Politik und der enormen Nachfrage nach Neugeborenentests in China. Laut der Flint Database haben Dutzende von Gentestunternehmen aktiv ein Screening auf genetische Erkrankungen bei Neugeborenen durchgeführt. Einschließlich Chinas Gentests führende Unternehmen: Nuohe Zhiyuan, Berry Gene, Huada Gene, Daan Gene, Boao Bio, Mingmao Bio, und auch Jingfang Biological, Zhongke Jinyu Biological und andere Unternehmen.
Drittens, Möglichkeiten für die Entwicklung von Unternehmen zur genetischen Untersuchung von genetischen Erkrankungen bei Neugeborenen
Für neu gegründete Unternehmen sollten wir die politischen Chancen des Landes beim Neugeborenenscreening nutzen und entsprechende Testzentren in den Bundesländern und Städten aktiv einsetzen und den Geschäftsumfang sukzessive mit Punkten als Ausgangspunkt erweitern.
Die Hauptunternehmen sollten aktiv mit staatlichen Gesundheitsbehörden zusammenarbeiten, um lokale Richtlinien anzustreben, die Datensammlung bei Gentests zu erhöhen, die Investitionen in die Interpretation genetischer Daten zu erhöhen und den Zusammenhang zwischen Genen und Krankheiten zu erforschen. Finden Sie weitere Möglichkeiten.