Genetische Faktoren der Schwerhörigkeit bei Kindern-2

Die genetische Schwerhörigkeitsberatung ist die Interpretation der Ergebnisse des genetischen Schwerhörigkeitstests durch den beratenden Arzt (der Patient mit der genetischen Erkrankung oder seine Familienangehörigen) und bespricht das Auftreten, das Wiederholungsrisiko, die Diagnose und die Prävention der erblichen Schwerhörigkeit in der Familie. Fragen, eine Reihe von Gesprächen und Diskussionen, damit Patienten oder ihre Familien ein umfassendes Verständnis der erblichen Hörbehinderung haben und die am besten geeigneten Bewältigungsentscheidungen treffen können. Wenn die Ergebnisse des Gentests für Hörbehinderung bestätigen, dass die Hörbeeinträchtigung durch die GJB2- oder SLC26A4-Genmutation verursacht wird, können bei Paaren mit Fertilitätsanforderungen nach 10 Schwangerschaftswochen entsprechende Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob der Fötus das Mutationsgen für Hörbeeinträchtigung geerbt hat ,

        Da die Ursachen der Taubheit sehr komplex sind, kann die genetische Testtechnologie die Ursache nicht für alle hörgeschädigten Patienten finden, und etwa 50 % der Patienten erhielten nach dem Gentest negative Ergebnisse. Dieses Ergebnis legt zwei Möglichkeiten nahe:

① Der Patient hat keine erbliche Schwerhörigkeit, sondern eine durch Umweltfaktoren verursachte Schwerhörigkeit;

② Der Patient ist erblich schwerhörig, aber das Schwerhörigkeitsgen ist sehr selten und gehört nicht zu den routinemäßigen Erkennungsgenen (kann aufgrund technischer Einschränkungen oder aus verschiedenen Gründen nicht erkannt werden) oder ist derzeit unbekannt Gene für Hörbehinderung Durch Mutation verursachte Hörbeeinträchtigung, mit der Entwicklung der Wissenschaft und der Verbesserung der Erkennungsrate, kann es weitere Entdeckungen geben.